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Lawrence LeBlond为redOrbitcom - 您的宇宙在线在一个超过40亿年的世界中,人类只存在了一小部分 - 大约20万年在存在的20万年中,对基因突变知之甚少我们在过去的5到10万年内接近在这段时间内,研究人员相信近75%的基因突变已经发生,使得我们的DNA现在明显不同于以后的情况

这一发现已在新的研究中得到计算

华盛顿大学在本周出版的“自然研究”杂志上发表了一篇基于对大约6,500名美国人(4,298名欧裔美国人和2,217名非洲裔美国人)的遗传研究,这些研究是通过研究100万单字母变异而收集的

人类DNA代码这些变异显示,所见的大多数突变都是近期来源的,超过86%的有害蛋白质编码突变发生在过去10英里llennia总共有大约14%的突变被发现是有害的虽然研究人员发现了有害突变的实例,但大多数是良性的并且对人没有影响,而且一些甚至可能是有益的,而每种特定的突变都很少见,该研究的结果表明,人类群体在相对较短的时间内获得了丰富的单核苷酸遗传变异“最近的人类历史深刻地塑造了当代人群中存在的遗传变异模式,”华盛顿大学的研究人员Joshua Akey表示,在一封电子邮件中告诉Business Insider“我们的研究结果表明,在过去的200-400代中,大约有90%的进化有害变异出现了”Akey说,人口增长导致DNA错误突然发生他注意到有欧洲血统的人已经显示出这些新的有害突变中的大多数,因为人口的繁荣在欧洲人中最近是自然的选择还没有消除它们“最近出现了大量的罕见突变,这直接归因于过去两到四代人口爆炸式增长,”Akey在电话采访中告诉商业周刊的Elizabeth Lapatto根据美国人口普查局的数据,这个星球上的人口刚刚飙升超过70亿

这几乎是1950年250亿人口的三倍

这种人​​口的快速增长可能会让不同寻常的基因突变组合影响到更多的人,尽管仍然相对稀少,Akey说,虽然我们基因的字母中可以看到一些突变,但其他突变改变了这些基因产生的蛋白质的作用方式

这些有害突变中的一些会对人类的生存和繁殖能力产生负面影响,而其他突变则可能是进化的

改善人类的饲料“每一代,人类都会产生大约10 ^ 11个新突变,”Akey说“绝大多数这些要么没有表型或功能后果,要么是有害的但是,一小部分预计是有利的[原文如此]“”它们可能影响的具体特征只是纯粹的推测,但我们可以合理地假设它们存在并且将是潜在的Akey在未来采取行动进行自然选择的基质,“Akey写道,随着人口继续膨胀,新的突变也将增加,人口增长使得更有可能引入新的突变,例如与自闭症相关的突变,导致其他疾病增加的研究该研究的结果也与人类进化的“非洲外”理论相一致,这解释了现代人类在非洲出现之前传播到世界各地,研究人员埃里克托普尔说

位于加利福尼亚州拉霍亚的斯克里普斯研究所的翻译基因组学说,黑死病这一瘟疫摧毁了近三分之一的欧洲瘟疫

通过它们对基因组的影响可以看出ean种群

他补充说,今天的数据可以提供人类种群如何扩展的其他暗示,就像树木年轮可以提供过去天气记录一样“这有助于我们了解瓶颈以及人类如何进化“没有参与这项研究的白杨说道

现在,当科学家们看到新的基因或突变时,他们”也可以开始询问他们何时突然出现,“他说,这些研究得到的数据也可以帮助医生识别他说,疾病的遗传基础 研究人员倾向于寻找常见疾病的常见变异,例如糖尿病和心脏病

这项新研究的结果表明罕见的变异经常发生,以至于他们不止一次地想到常见的疾病过去,科学家们无法检测到增加突变这是因为过去的研究依赖于较小的采样,并且人口变化也发生得如此迅速现在,由于采样量较大,科学家对这些突变的了解更多

例如,从骨骼中可以看出人类已经变得更大了在过去的1000年中,这一发现在外显子组的较小分析中无法检测到,这是编码蛋白质的基因组部分“事实证明我们之前看不到它的原因是因为最近发生的增长需要数千个看到它,“Akey说”有一个巨大的增长标志“他解释说,”平均而言,每个人都有大约150个新的突变未被发现他们的父母it“|引入人口的这种遗传变化的数量取决于其规模”他说,随着种群数量的不断增加,新的突变出现的机会也越来越多

因此人口增长加速,突变的数量也随之增加,例如大约5000年前开始的人口爆炸在这项研究中,Akey及其同事发现,与非洲人相比,欧洲人后裔在必需基因中有过多的有害突变 - 那些需要长到成年后期和后代的基因 - 在与孟德尔病毒相关的基因中(单突变疾病)研究小组还观察到,遗传变异体越老,它就越不可能有害

他们还了解到,某些基因只存在不到5000年的更年轻,更具破坏性的突变这些包括与卵巢早衰,阿尔茨海默病,动脉硬化和遗传性疾病等疾病相关的12个基因

研究还导致研究人员预测,在过去的5000年中,欧洲样本中大约81%的单核苷酸变异体和非洲样本中的58%变异,他们进一步发现较老的单核苷酸变体 - 那些首先出现的变异超过5000年前 - 在非洲样本中最为普遍--Akey及其同事指出,研究结果突出了近代人类进化史对当代人群中破坏性突变负担的深远影响尽管人口的快速增长引发了新基因的猛烈冲击根据研究人员的研究,遗传突变已经培养了现代人类的各种特征“他们也可能创造了一个新的有利遗传变异库,适应性进化可能是突变和更多的遗传疾病发生率,这个故事有一个光明的一面

在后代采取行动,“该团队表示,该项目于2008年开始实施国家心肺血液研究所的研究工作源于华盛顿大学,密歇根大学,贝勒医学院,麻省理工学院和哈佛大学的众多基因组科学家,医学遗传学家,分子生物学家和生物统计学家之间的合作,和人口遗传工作组